Hace casi ocho años mi camino se cruzó con una enfermedad poco frecuente de la mano de mi hija Paula.
Cuando escuché las palabras «hiperinsulinismo congénito» por primera vez, mi cerebro empezó a emitir señales de socorro (¡mayday! ¡mayday!). Me di cuenta de que las lecciones de la escuela sobre el cuerpo humano quedaban muy lejos, y que en realidad no recordaba mucho sobre ellas porque nunca las había vuelto a necesitar.
Quizás tú también te hayas dado de bruces con el hiperinsulinismo congénito (HI) y te estés preguntando qué demonios significa tener una enfermedad congénita. Es muy sencillo: que se lleva en los genes.
Para entenderlo mejor, empezaremos con un repasito rápido de Ciencias Naturales…
Lo primero que quiero enseñaros es este dibujo de Fritz Kahn. Describe el cuerpo humano como una gran fábrica y por eso me parece muy acertado:
(El hombre como palacio industrial),
un suplemento de una revista médica de 1926.
El organismo es lo que vemos fuera, el «todo», pero se compone de muchas partes cada vez más pequeñas. Es importante que todas funcionen bien y trabajen correctamente.
Dentro del organismo tenemos distintos sistemas, como el nervioso central y el periférico, el cardio-circulatorio, el respiratorio, el digestivo, el endocrino, etc.
En estos sistemas interfieren distintos órganos, como el cerebro (que es el «jefe de la fábrica»), el corazón, el hígado, el páncreas (ese que vuelve locas a las familias con HI), etc.
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Después encontramos unidades más pequeñas, los tejidos, como el muscular, el adiposo, el óseo, etc.
Si mirásemos más de cerca, veríamos que los tejidos se componen de células, y que las hay de distintos tipos. Por ejemplo, las musculares, las sanguíneas, las nerviosas o las óseas.
Aunque podríamos examinar más en profundidad y descubriríamos las moléculas y los átomos, para nosotros es suficiente si nos quedamos en las células.
En el caso del HI, está el cuerpo humano, con su sistema endocrino, del que forma parte el páncreas, compuesto por unos tejidos que se llaman islotes de Langerhans o islotes pancreáticos, que a su vez están formados por distintos tipos de células. De todas las que componen los islotes, las que nos interesan son las llamadas células beta, que son las que producen la insulina.
Las células
Las células son la unidades morfológicas y funcionales de todos los seres vivos (personas, plantas, animales, bacterias…). Son, en otras palabras, «la unidad de la vida».
Aunque están divididas en muchas partes, las más importantes para nosotros son la membrana y el núcleo.
La membrana celular es el límite externo de la célula. Sirve para mantener su forma y para regular el intercambio interior-exterior.
El núcleo es el centro de control, algo así como el «director de la fábrica» de la célula. Contiene el material genético (ADN), que es el conjunto de «instrucciones» que dirigen el funcionamiento de la célula.
Ahora que ya hemos llegado hasta los genes, el próximo día os hablaré de ellos con más detalle. Así comprenderemos mejor la genética del HI y los resultados de los estudios que nos puedan hacer.
La Otra Cara de la Insulina os recuerda que no somos médicos.
Si tienes cualquier duda sobre el tratamiento a seguir,
consulta con profesionales sanitarios cualificados.
Nadie quiere cruzarse con una enfermedad en su vida, y mucho menos si se trata de la de un hijo. Sin embargo, hay veces en las que las tormentas dan paso a días radiantes.
Esta es la historia de nuestro propio camino hacia la felicidad.
Actualizado: 10/05/2019